5005177 5158445 С.3 Генетика

Материал из Образовательные программы ПСПбГМУ
Перейти к: навигация, поиск

37.05.01 Клиническая психология. С.3 Генетика

Общая информация
Подразделение: Кафедра медицинской биологии и генетики (425889)
Семестр(ы): 6

Программа

Цели и задачи дисциплины

  • Овладение студентами знаниями о современных основах наследственности, здоровья и патологии человека, о причинах генетического полиморфизма, об этиологии наследственных болезней, о механизмах патогенеза, о новых ДНК-технологиях и ДНК-диагностике.
  • Овладение представлениями о генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, о генетических основах индивидуального ответа на лекарственные препараты, о генах окружающей среды и путях метаболизма ксенобиотиков.
  • Приобретение студентами навыков правильного сбора анамнеза и внешнего осмотра больного с целью описания фенотипа, построения и анализа родословных, определения типа наследования, расчета повторного генетического риска, овладение навыками правильной интерпретации полученных данных и их использования для адекватной постановки диагноза.
  • Обучение элементарным практическим навыкам в области современной цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии, ПЦР-анализа. Овладение навыками правильной интерпретации полученных данных и их использования для адекватной постановки диагноза.
  • Понимание значения медико-генетического консультирования и методов пренатальной диагностики в профилактике наследственной патологии.

Место дисциплины среди других дисциплин учебного плана

В соответствии с Государственным образовательным стандартом по психологии курс "Генетика поведения человека" входит в число дисциплин вузовского компонента и является обязательным для студентов, обучающихся по специальности "Клиническая психология".
По учебному плану курс "Генетика поведения человека" читается в 6-м семестре и завершается итоговым зачетом.
Курс "Генетика поведения человека" тесно связан с дисциплинами, преподаваемыми со 2 по 6 курс. К таким предшествующим дисциплинам относятся: введение в клиническую психологию, расстройства личности, а также элективный курс "Основы общей и медицинской генетики" В этом курсе были освещены вопросы молекулярной основы наследственности, строение генов и регуляция их работы, методы генетики человека, классификация наследственной и врожденной патологии, проблемы генной терапии, профилактики и диагностики наследственных болезней.
Курс "Генетика поведения человека" связан с последующими дисциплинами, такими как: клиническая психофизиология, психиатрия, клиника внутренних болезней, психофармакология, нарушение психического развития в детском возрасте, клиническая психология в геронтологии и гериатрии, клиническая психофизиология и т.д.. Эти дисциплины включают в себя вопросы возникновения врожденных пороков развития, наследственной патологии нервной системы, методы пренатальной диагностики.
Предмет генетики поведения человека (психогенетики). Психогенетика является частью дифференциальной психологии, или психологии индивидуальных различий, призванной объяснить их происхождение. В генетике индивидуальные различия понимаются как изменчивость, вариативность признаков, поэтому в задачу генетики входит изучение закономерностей не только наследственности, но и изменчивости. Психогенетика в основном концентрирует свое внимание именно на этой задаче, т.е. пытается выявить причины, лежащие в основе межиндивидуальной изменчивости психологических характеристик. Существующие межиндивидуальные различия возникают главным образом за счет двух причин - различий в генетической конституции людей и разных условий развития и воспитания, т.е. средовых различий. Соотношение наследственного и средового в возникновении индивидуально-психологических различий и является основным предметом психогенетики.
Базой курса являются основные положения общей генетики, при этом главный упор делается на понимание закономерностей количественной генетики, поскольку большинство психологических признаков относится к категории количественных. Без базовых знаний в области количественной генетики невозможна правильная интерпретация данных собственно психогенетики. Некоторые моменты являются особо трудными для понимания не только студентами, но и специалистами. Поэтому в первых разделах курса ведется систематическое изложение основных положений современной генетики. Основы генетики излагаются исходя из двух основных направлений, возникших исторически в одно и то же время, но развивающихся относительно самостоятельно. Это менделевская генетика и гальтоновская биометрическая генетика. Психогенетика тяготеет скорее ко второму направлению, хотя в последнее время в связи с развитием молекулярно-генетических методов и анализа сцепления, появляется все больше точек соприкосновения психогенетики с менделевской генетикой.
Поскольку психогенетика является частью количественной генетики, большое внимание в курсе уделяется проблемам измерений психологических признаков, математической статистике, современным методам математической обработки данных, элементам теории вероятностей. Без базовых знаний в этой области также невозможно правильное восприятие данных психогенетики.

Методы преподавания дисциплины

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование следующих компетенций:
а) общекультурные (ОК): ОК-1,ОК-2,ОК-5, ОК-6, ОК-7, ОК-8;
б) профессиональные (ПК): ПК-9, ПК-31, ПК-32;

Требования к уровню освоения содержания дисциплины

  • законы генетики, ее значение для психологии и медицины; закономерности наследственности и изменчивости в индивидуальном развитии как основы понимания патогенеза и этиологии наследственных и мультифакториальных заболеваний (МФ);
  • общие сведения о структуре генома человека, о генетическом тестировании и генетической паспортизации:
  • молекулярно-генетическую характеристику наследственной патологии,
  • общие вопросы этиологии, патогенеза и лечения наследственной патологии,
  • структуру наследственной патологии, классификацию болезней человека и врожденных пороков развития (ВПР),
  • основы клинико-генеалогического метода диагностики, типы наследования, медико-генетическое консультирование (МГК) и показания к МГК,
  • общие принципы цитогенетической, молекулярно
  • генетической и биохимической диагностики;
  • принципы и методы пренатальной диагностики;
  • представление о скринирующих программах.
  • уметь самостоятельно анализировать проявления наследственных и средовых факторов в особенностях поведения человека;
  • уметь самостоятельно спланировать психогенетическое исследование;
  • обследовать больного с наследственной патологией для сбора анамнеза;
  • составлять и анализировать родословные;
  • использовать экспресс-методы диагностики;
  • сформулировать предполагаемый диагноз наследственной болезни пациента;
  • оценивать риск МФ-патологии и направлять больных на предиктивное генетическое тестирование;
  • пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет для профессиональной деятельности;
  • пользоваться существующими компьютерными диагностическими программами;
  • объяснить характер отклонений в ходе развития, ведущих к формированию вариантов, аномалий и пороков;
  • проводить статистическую обработку экспериментальных данных.
  • основными методами психогенетики;
  • овладеть методологией психогенетических исследований и уметь грамотно интерпретировать их результаты;
  • базовыми технологиями преобразования информации, техникой работы в сети Интернет, медико-функциональным понятийным аппаратом;
  • современными методами, используемыми в изучении генетики человека;
  • принципами медико-генетического консультирования, методами изучения наследственности человека (цитогенетическим, генеалогическим);
  • навыками сбора анамнеза и выявления особенностей фенотипа больных с наследственной патологией, составления и анализа родословных, определения типа наследования, расчета генетического риска.

Трудоемкость дисциплины

Вид учебной работы Всего Семестр 6
Общая трудоемкость дисциплины 72 72
Лекции 12 12
Практические занятия 24 24
Самостоятельная работа 36 36
Формы промежуточного контроля
Зачет +

Структура

Название Лек., ч Пр., ч Лаб., ч Описание
I. Основные понятия психогенетики.
Введение в предмет. Генетические основы количественной изменчивости
2 4 0 Психогенетика как часть генетики. Учение Ф.Гальтона. Евгеника. Основные этапы развития психогенетики.

Возникновение количественной изменчивости при полимерии. Генетическая дисперсия. Взаимодействие генов; генотипа и среды. Средовая дисперсия. Генетическая и средовая компоненты фенотипической дисперсии. Коэффициент наследуемости. Генотип-средовое взаимодействие и корреляция.

Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике.
2 4 0 Понятие о математическом моделировании. Компоненты генетической дисперсии. Компоненты средовой дисперсии. Семейная среда. Внесемейная среда. Общая и различающаяся среда; разделенная и неразделенная среда. Ассортативность. Основные модели, применяющиеся при использовании близнецового метода.
Основные методы психогенетики
2 4 0 Популяционно-генетический метод (ассортативность и панмиксия; численность популяции и инбридинг; дрейф генов; частота мутаций; естественный отбор). Формула Харди-Вайнберга. Цель использования метода в психогенетике.

Близнецовый (использование метода для измерения сходства и различия между родственниками; наследственные и средовые причины сходства и различий; общие гены у родственников; коэффициенты родства; биология близнецовости). Классический близнецовый метод и его разновидности. Метод приемных детей (принцип метода; теоретически ожидаемые коэффициенты корреляции между различными категориями родственников при генетической и средовой детерминации признака). Клинико-генеалогический метод анализа родословных (область применения, основные обозначения, возможности метода). Современные методы (выявление генов и анализ сцепления генов с помощью методов молекулярной генетики; использование современных компьютерных программ для сопоставления результатов, полученных разными методами психогенетики).

II. Молекулярно-генетические и медицинские аспекты психогенетики.

Структура наследственной патологии человека.
Молекулярные основы наследственной патологии человека.
2 4 0 Классификация наследственных болезней. Генные, хромосомные, мультифакториальные заболевания. Роль генотипа при травмах и инфекциях.

ВПР, большие и малые аномалии развития. Тератогенез. Значение стигм эмбриогенеза. Специфические признаки наследственной патологии. Уровни организации наследственного материала. Генный уровень организации. Современная теория гена. Структура и функции генов. Точковые и структурные перестройки генов. Типы мутаций: генные, хромосомные, геномные. Динамические мутации. Молекулярно-генетическая характеристика наиболее распространенных генных болезней: аминоацидопатии (ФКУ), хорея Гентингтона, синдром Мартина-Белла, синдром Леша-Нихана и др.

Геном человека.
Основные методы медицинской генетики для диагностики наследственных болезней человека.
2 6 0 Программа "Геном человека" и её значение для психогенетики. Проблемы создания генетического паспорта. Генетический полиморфизм.

Хромосомные болезни человека: синдром Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, Дауна и др. Современные подходы к диагностике и терапии. Мультифакториальные болезни. Генетика шизофрении, алкоголизма и др. Генетика метаболизма ксенобиотиков. Молекулярная онкогенетика, онкомаркеры. Гены предрасполо-женности. Современные ДНК-технологии и ПЦР-анализ. Геронтология и гериатрия. Прогерии.

Профилактика и лечение наследственной патологии.
2 2 0 Медико-генетическое консультирование, банк данных о семьях высокого риска с отягощенной наследственностью. Анализ родословных. Расчет повторного генетического риска. Скринирующие программы среди новорожденных для выявления наследственной патологии.

Пренатальная диагостика. Инвазивные и неинвазивные методы. Анатомический скрининг. УЗИ. Биохимические показатели беременных женщин. Периконцепционная профилактика. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение. Генотерапия. Современные проблемы создания идеального вектора.

Лекции

Название Раздел Количество часов
1 Введение в предмет психогенетики. Генетические основы количественой изменчивости. I. Основные понятия психогенетики.
Введение в предмет. Генетические основы количественной изменчивости
2
2 Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике. Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике. 2
3 Основные методы психогенетики. Основные методы психогенетики 2
4 Структура наследственной патологии человека.
Молекулярные основы наследственной патологии человека.
II. Молекулярно-генетические и медицинские аспекты психогенетики.

Структура наследственной патологии человека.
Молекулярные основы наследственной патологии человека.
2
5 Геном человека. Основные методы медицинской генетики для диагностики наследственных болезней человека. Геном человека.
Основные методы медицинской генетики для диагностики наследственных болезней человека.
2
6 Профилактика и лечение наследственной патологии. Профилактика и лечение наследственной патологии. 2

Практические работы

Название Раздел Количество часов
1 Психогенетика как часть генетики. Учение Ф.Гальтона. Евгеника. Основные этапы развития психогенетики.
Возникновение количественной изменчивости при полимерии. Генетическая дисперсия.
I. Основные понятия психогенетики.
Введение в предмет. Генетические основы количественной изменчивости
4
2 Понятие о математическом моделировании. Компоненты генетической дисперсии. Компоненты средовой дисперсии. Семейная среда. Внесемейная среда. Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике. 4
3 Популяционно-генетический метод (ассортативность и панмиксия; численность популяции и инбридинг; дрейф генов; частота мутаций; естественный отбор). Формула Харди-Вайнберга. Цель использования метода в психогенетике. Основные методы психогенетики 4
4 Классификация наследственных болезней.
Молекулярно-генетическая характеристика наиболее распространенных генных болезней.
II. Молекулярно-генетические и медицинские аспекты психогенетики.

Структура наследственной патологии человека.
Молекулярные основы наследственной патологии человека.
4
5 Программа "Геном человека" и её значение для психогенетики. Проблемы создания генетического паспорта. Генетический полиморфизм. Геном человека.
Основные методы медицинской генетики для диагностики наследственных болезней человека.
6
6 Медико-генетическое консультирование, банк данных о семьях высокого риска с отягощенной наследственностью. Анализ родословных.
Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение. Генотерапия. Современные проблемы создания идеального вектора.
Профилактика и лечение наследственной патологии. 6

Литература

Основная
  1. Бочков Н.П., Клиническая генетика. Учебник для ВУЗов. Москва: Издательство Медицина,1997 ISBN: 5-225-02711-3
  2. Михеев В.С. " Медицинская биология и генетика клетки", СПб, 2008
  3. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки, в 3-х томах. - М., Мир. 1994.


Дополнительная
  1. Генетика: учебник для ВУЗов/ Под ред. В.И. Иванова.- М.: Академкнига, 2006.
  2. И.Ф. Жимулев. Общая и молекулярная генетика.- Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.
  3. Чебышев Н.В. Биологический тематический словарь. М.: Academia, 2006.
  4. Корженевская М.А. и др.

"Введение в общую и медицинскую генетику", СП, изд, СПбГМУ, 2012

  1. Корженевская М.А., Степанов Н.Н. Геном человека, изд. СПбГМУ, 2010
  2. Корженевская М.А., Степанов Н.Н. под ред. Михеева В.С. Наследственная патология человека. Пороки развития. Изд. НИИХСПБГУ, 2007