5005175 5158568 С.3 Медико-генетические консультации

Материал из Образовательные программы ПСПбГМУ
Перейти к: навигация, поиск

31.05.02 Педиатрия. С.3 Медико-генетические консультации

Общая информация
Подразделение: Кафедра медицинской биологии и генетики (425889)
Семестр(ы): 8

Программа

Цели и задачи дисциплины

  • Овладение студентами современных знаний, направленных на понимание природы наследственных заболеваний и их профилактики, знаний о здоровье и патологии человека, о причинах генетического полиморфизма и генетической гетерогенности, о молекулярных механизмах патогенеза.
  • Овладение представлениями о роли и задачах МГК как направления профилактики наследственной патологии в медицине, об основных подходах к профилактике , о планировании семьи, о ретроспективном и проспективном консультировании, о директивности, об этических проблемах МГК, о создании баз данных о семьях с отягощенной наследственностью или о семьях высокого риска, о диспансеризации больных, о диагностике гетерозиготного носительства, об ограничение деторождения среди носителей мутантного патологического гена, о направленной коррекции патологического гена с помощью генотерапии. Вопросы и проблемы генотерапии.
  • Приобретение знаний об использовании клинико-генеалогического метода генетики человека в МГК, о построении родословных и их анализе, о семейном подходе, о правильном сборе анамнеза, об антропометрических данных , о течении беременности, о типах наследования, о предположительном диагнозе, о расчете повторного генетического риска. Способы определения и типы генетического риска при разных типах наследования, особенности генетического заключения.
  • Понимание целей, возможностей и элементарных основ в области современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственной и врожденной патологии и их использование в МГК, о новых ДНК-технологиях и ДНК-диагностике. Приобретение сведений о структуре генома человека, о генетическом тестировании.
  • Понимание принципов и положений периконцепционной профилактики врожденных болезней и ВПР мультифакториальной природы. Гены предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям.
  • Приобретение знаний о методах пренатальной диагностики для оценки состояния плода, инвазивных и неинвазивных методах , биохимичесих маркерах, УЗ-маркерах,о просеивающих (скринирующих) программах, о преимплантационной диагностике, о вопросах и проблемах ЭКО.
  • Понимание основ предиктивной медицины - нутригеномики, фармакогеномики и спортивной геномики , информации о создании баз данных в виде " Генетического паспорта", "Генетической карты репродуктивного здоровья", "Генетической карты ребенка", " Генетической карты спортсмена".
  • Приобретение знаний о эколого-генетическом подходе в профилактике наследственной и врожденной патологии как устранении вредных воздействий на эмбрион и плод , о генах окружающей среды и путях метаболизма ксенобиотиков. о генетических основах индивидуального ответа на лекарственные препараты .
  • Приобретение студентами навыков правильного сбора анамнеза и внешнего осмотра больного и его родственников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии и объективного статуса пациента
  • Приобретение навыков диагностической и прогностической значимости обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий развития),
  • Овладение навыками выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.
  • Приобретение информации , помогающей ориентироваться в огромном потоке новых молекулярно-генетических открытий и достижений , а также умение применять свои знания в практике.
  • Овладение клинико-генеалогическим методом, приобретение навыков построения и анализа родословных, определения предположительного типа наследования , расчета повторного генетического риска при разных типах наследования.
  • Обучение элементарным практическим навыкам в области современной цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.
  • Овладение навыками правильной интерпретации полученных данных

Место дисциплины среди других дисциплин учебного плана

Дисциплина Медико-генетические консультации.Вузовский компонент относится к профессиональному циклу вариативной части, она тесно связана с дисциплинами, изучаемыми с 1 по 3 курс. К таким предшествующим дисциплинам относятся: биология , включающая разделы -молекулярная биология клетки, общая генетика и генетика человека, а также биохимия ,гистология, патофизиология, фармакология. В этих дисциплинах были освещены вопросы молекулярного строения клетки и функций клеточных органоидов, строение генов и регуляции их работы, метаболические пути и последствия их нарушения, методы генетики человека, классификация наследственной и врожденной патологии, проблемы генной терапии, профилактики и диагностики.
Курс Медико-генетические консультации .Вузовский компонент связан с последующими дисциплинами, такими как: психиатрия, гематология, акушерство и гинекологи, педиатрия, кардиология , терапия, неврология , судебная медицина и т.д. Эти дисциплины включают в себя вопросы возникновения врожденных пороков развития, наследственной патологии нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной и др. систем, вопросы наследственной предрасположенности к широкому кругу мультифакториальных болезней, вопросы профилактики и лечения наследственной патологии. При этом в разделе "Медико-генетические консультации .Вузовский компонент" акцент делается на наследственную патологию, требующую неотложной диагностики и коррекции. Без овладения современными представлениями о роли наследственной конституции в формировании ответа организма на воздействие внешней среды, без понимания генетической природы многих неинфекционных заболеваний невозможно на современном уровне проведение лечебных и профилактических мероприятий.
Успехи медицины зависят от прогресса многих фундаментальных наук, в том числе генетики и молекулярной биологии. Объектом медицинской генетики является наследственная патология, обусловленная эволюционно сложившимся генетическим грузом в человеческих популяциях. Генетический груз вносит весомый вклад в перинатальную и младенческую смертность, заболеваемость, инвалидизацию и сокращение продолжительности жизни. Начиная с 1990 года происходит стремительное развитие молекулярной генетики, появились новые методы исследований ДНК, расшифрован геном человека, изменились наши представления о фундаментальных основах жизни и наследственности. Однако существует пока мало преодолимый разрыв между современными научными достижениями и реальной медицинской практикой. Поэтому врачи должны владеть основными понятиями медицинской и клинической генетики, ориентироваться в огромном потоке новых молекулярно-генетических открытий и достижений и применять свои знания в практике.

Методы преподавания дисциплины

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование следующих компетенций:
а) общекультурные (ОК): ОК-1,ОК-2,ОК-5, ОК-6, ОК-7, ОК-8;
б) профессиональные (ПК): ПК-9, ПК-31, ПК-32;

Требования к уровню освоения содержания дисциплины

  • законы генетики, ее значение для медицины; закономерности наследственности и изменчивости в индивидуальном развитии как основы понимания этиологии, патогенеза и лечения наследственных и мультифакторных заболеваний;
  • структуру наследственной патологии, классификацию болезней человека и врожденных пороков развития (ВПР).
  • новые молекулярно-генетические открытия и достижения для применения своих знаний в практической деятельности
  • общие сведения о структуре генома человека, о структуре и регуляции экспрессии генов, об уровнях реализации генетической информации., о генетическом тестировании и генетической паспортизации:
  • молекулярно-генетическую характеристику наследственной патологии.
  • основы клинико-генеалогического метода диагностики, анализ родословных, определение предположительноых типов наследования, расчеты генетических рисков. .
  • общие принципы цитогенетической, молекулярно-генетической и биохимической диагностики;
  • общие принципы профилактики наследственной патологии, направления превентивной, предиктивной и персонифицирующей медицины, основы нутригеномики, фармакогеномики и спортивной геномики.
  • общие представления о генетическом предиктивном тестировании генов-маркеров мульфакториальных и наследственных заболеваний, и создании индивидуальных баз ДНК-данных.
  • Принципы и возможности медико-генетического консультирования и показания к МГК.
  • принципы и методы пренатальной диагностики для оценки состояния плода;
  • представление о скринирующих программах
  • обследовать больного с наследственной патологией и его родственников для сбора анамнеза,
  • отмечать особенности фенотипа больного и его родственников, выявлять стигмы дизэмбриогенеза.
  • составлять и анализировать родословные.
  • проводить расчет повторного генетического риска,
  • использовать экспресс-методы диагностики.
  • формулировать предполагаемый диагноз наследственной болезни пациента
  • оценивать риск МФ-патологии и направлять больных на предиктивное генетическое тестирование
  • интерпретировать результаты предиктивного генетического тестирования наследственной предрасположенности к МФЗ,
  • пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет для профессиональной деятельности,
  • пользоваться лабораторным оборудованием, работать с микроскопом,
  • пользоваться существующими компьютерными диагностическими программами
  • объяснить характер отклонений в ходе развития, ведущих к формированию вариантов, аномалий и пороков,.
  • базовыми технологиями преобразования информации, техникой работы в сети Интернет, медико-функциональным понятийным аппаратом,
  • навыками сбора анамнеза и выявления особенностей фенотипа и специфических черт больных с наследственной патологией,
  • классическим генеалогическим методом построения и анализа родословных для изучения наследственности человека, методиками расчета повторного генетического риска в семьях с отягощенной наследственностью
  • основами современных методов диагностики - биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического, используемых в изучении генетики человека.
  • навыками выявления и проведения профилактических мероприятий по снижению частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы на основе генетического подхода.
  • информацией об основах предиктивной медицины- нутригеномики, фармакогеномики и спортивной геномики , о создании баз данных в виде " Генетического паспорта", "Генетической карты репродуктивного здоровья", "Генетической карты ребенка", " Генетической карты спортсмена".

Трудоемкость дисциплины

Вид учебной работы Всего Семестр 8
Общая трудоемкость дисциплины 36 36
Лекции 8 8
Практические занятия 16 16
Самостоятельная работа 12 12
Формы промежуточного контроля
Зачет +

Структура

Название Лек., ч Пр., ч Лаб., ч Описание
Структура наследственной патологии человека.
Профилактика наследственной патологии
2 3 0 Роль и задачи МГК как направления профилактики наследственной патологии в медицине. Основные понятия медико-генетичского консультирования, планирование семьи, ретроспективне и проспективное консультирование, директиность , создание баз данных о семьях с отягощенной наследственностью или о семьях высокого риска, диспансеризация больных и ее значение, диагностика гетерозиготного носительства, ограничение деторождения среди носителей мутантного патологического гена, направленная коррекция патологического гена с помощью генотерапии. Вопросы и проблемы генотерапии. Этические проблемы МГК.

Этиология и патогенез наследственных болезней. Классификация наследственных болезней. Генные, хромосомные, мультифакториальные заболевания . Семиотика наследственной патологии и принципы диагностики. Наследственные синдромы. Синдромологический анализ в практике врача -генетика. Морфогенетические варианты развития. ВПР, большие и малые аномалии развития. Значение выявления микроаномалий или стигм эмбриогенеза у больных и их родственников. Специфические признаки наследственной патологии - возраст манифестации, хронический характер течения, множественность поражений и устойчивость к традиционной терапии. Значение правильности клинико-генетического прогноза для жизни и выбора профессии, генетический прогноз для родственников больного.

Основные методы медицинской генетики для диагностики наследственных болезней человека.
1 3 0 Методы изучения генетики человека: цитогенетический, генеалогический, биохимический и др. Установление точного диагноза.

Клинико-генеалогический метод. Семейный характер. Составление и анализ родословных. Определение типа наследования. Характеристика аутосомного, Х-сцепленного , рецессивного и доминантного типов наследования. Варьирующая экспрессивность и неполная пенетрантность. МГК для менделирующих, неменделирующих и хромосомных болезней. Методы расчета повторного генетического риска. Генетический риск при моногенных , хромосомных и мультифакториальных заболеваниях. Эмпирический, теретический, независимый , модифицированный, популяционный и смешанный риск. Цитологические карты хромосом. Числовые и структурные перестройки хромосом. Особенности кариотипа человека., кариотипирование. Хромосомные болезни человека: синдром Тернера-Шерешевского, синдром Кляйнфельтера, синдром Дауна и др. Мозаицизм.Современные подходы к диагностике и реабилитации больных. Современные молекулярно-генетические методы, лежащие в основе геномных технологий и ДНК-диагностики. Генетический полиморфизм и однонуклеотидные замены пар оснований как источник индивидуальной изменчивости и биохимической индивидуальности. Болезни геномного импринтинга. Программа "Геном человека и ее значение для медицины". Гены предрасположенности к мультифакторным заболеваниям. Предиктивное генетическое тестирование. Мультифакториальные болезни. Генетика атеросклероза, гиперхолистеринемии, ИБС, диабета ,тромбофиллии. Проблемы создания генетического паспорта. Генетика метаболизма ксенобиотиков.

Предиктивная медицина - нутригеномика, фармакогеномика и спортивной геномика , создание баз данных в виде " Генетического паспорта", "Генетической карты репродуктивного здоровья", "Генетической карты ребенка", " Генетической карты спортсмена".

МГК для менделирующих заболеваний. Моногенные орфанные болезни.
Наследственные болезни обмена веществ
1 3 0 Болезни обмена веществ. Генетика ФКУ и муковисцидоза Лизосомальные, пероксисомные и митохондриальные болезни. Мукопоплисахаридозы-Болезнь Фабри, б. Хантера б. Гоше, б. Гурлера, и др. Диагностика и современные методы лечения. Заместительная ферментотерапия.
Профилактика и лечение наследственной патологии-
МГК и методы пренатальной диагностики
2 3 0 Медико-генетическое консультирование как комплекс профилактических мероприятий. Медико-генетическая консультация как врачебное заключение.

Периконцепционная профилактика. Скринирующие программы среди новорожденных для выявления наследственной патологии-ФКУ, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. Пренатальная диагостика. Инвазивные и неинвазивные методы. УЗИ. Анатомический скрининг .Измерение воротникового пространства и длины носовой косточки плода. Биохимические показатели беременных женщин. Альфа-фетопротеин, бета- субъединица хорионического гонадотропина , белок беременных -РАРРА. Комбинированный тест для выявления хромосомного неблагополучия плода. Показания для инвазивной диагностики и создание групп риска среди беременных женщин. Кордоцентез, амниоцентез, хорионбиопсия и плацентобиопсия. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение наследственной патологии. Генотерапия. Современные генно-инженерные проблемы создания идеального вектора.

Онкогенетика
2 4 0 Молекулярная онкогенетика, онкомаркеры. Гены предрасполо-женности. Современные ДНК-технологии и ПЦР-анализ.

Лекции

Название Раздел Количество часов
1 Профилактика наследственной патологии. Основные понятия медико-генетичского консультирования. Этиология и патогенез наследственных болезней. Классификация наследственных болезней. Наследственные синдромы. Семиотика наследственной патологии и принципы диагностики. Структура наследственной патологии человека.
Профилактика наследственной патологии
2
2 Методы изучения генетики человека. Составление и анализ родословных. Определение типа наследования Генетический риск при моногенных , хромосомных и мультифакториальных заболеваниях Основные методы медицинской генетики для диагностики наследственных болезней человека. 2
3 Предиктивная медицина - нутригеномика, фармакогеномика и спортивная геномика . Гены предрасположенности к мультифакторным заболеваниям. Предиктивное генетическое тестирование. МГК для менделирующих заболеваний. Моногенные орфанные болезни.
Наследственные болезни обмена веществ
2
4 Онкогенетика. Гены предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Современные методы молекулярной диагностики. ДНК-технологии и ПЦР-анализ. Онкогенетика 2

Практические работы

Название Раздел Количество часов
1 Профилактика наследственной патологии. Введение в мед. генетику Структура наследственной патологии человека Структура наследственной патологии человека.
Профилактика наследственной патологии
2
2 Методы диагностики наследственной патологии в МГК. Установление точного диагноза Основные методы медицинской генетики для диагностики наследственных болезней человека. 3
3 Мультифакториальные болезни. МГК для мультифакториального неменделирующего наследования. Современные биохимические и молекулярно-генетические методы, геномные технологии и ДНК-диагностика в МГК. Структура наследственной патологии человека.
Профилактика наследственной патологии
3
4 МГК для менделирующих заболеваний .Моногенные орфанные болезни.Наследственные болезни обмена веществ МГК для менделирующих заболеваний. Моногенные орфанные болезни.
Наследственные болезни обмена веществ
2
5 Медико-генетическое консультирование как комплекс профилактических мероприятий. Медико-генетическая консультация как врачебное заключение. Периконцепционная профилактика. Профилактика и лечение наследственной патологии-
МГК и методы пренатальной диагностики
3
6 Онкомаркеры, ДНК-технологии и ПЦР-анализ. Занятие проводится на базе отдела опухолевого роста НИИ Онкологии им. Петрова Н.Н., пос. Песочная. Онкогенетика 3

Литература

Основная
  1. Бочков Н.П., Клиническая генетика. Учебник для ВУЗов. Москва: Издательство Медицина,1997 ISBN: 5-225-02711-3
  2. Михеев В.С. " Медицинская биология и генетика клетки", СПб, 2008
  3. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки, в 3-х томах. - М., Мир. 1994.


Дополнительная
  1. Генетика: учебник для ВУЗов/ Под ред. В.И. Иванова.- М.: Академкнига, 2006.
  2. И.Ф. Жимулев. Общая и молекулярная генетика.- Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.
  3. Чебышев Н.В. Биологический тематический словарь. М.: Academia, 2006.
  4. Корженевская М.А. и др."Введение в общую и медицинскую генетику", СП, изд, СПбГМУ, 2012.
  5. Корженевская М.А., Степанов Н.Н. Геном человека, изд. СПбГМУ, 2010
  6. Корженевская М.А., Степанов Н.Н. под ред. Михеева В.С. Наследственная патология человека. Пороки развития. Изд. НИИХСПБГУ, 2007