5005173 5158589 С.3 Медицинская генетика в стоматологии

Материал из Образовательные программы ПСПбГМУ
Перейти к: навигация, поиск

31.05.03 Стоматология. С.3 Медицинская генетика в стоматологии

Общая информация
Подразделение: Кафедра медицинской биологии и генетики (425889)
Семестр(ы): 7

Программа

Цели и задачи дисциплины

  • Изучение генетических механизмов развития орофациальной области.
  • Изучение генетических механизмов развития зубов.
  • Изучение стоматологических проявлений наследственных болезней и синдромов
  • Изучение причин болезней на молекулярно- генетическом уровне.
  • Сформировать представление о перспективах применения генетических исследований в практической стоматологии.
  • Сформировать навык ориентирования в литературе по генетике.
  • Сформировать навык работы в поисковых системах сети Интернет.

Место дисциплины среди других дисциплин учебного плана

Дисциплина "Медицинская генетика в стоматологии" относится к циклу обязательных дисциплин (С.3) Федерального образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности "Стоматология". Изучается на четвертом курсе (7 семестр).
Обучение студентов медицинской генетики в медицинских ВУЗах осуществляется на основе преемственности знаний, умений и компетенций, полученных в курсах медицинской биологии и генетики, гистологии с основами эмбриологии, терапевтической стоматологии, а также стоматологии детского возраста.

Методы преподавания дисциплины

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование следующих компетенций:
а) общекультурные (ОК): ОК 1,ОК 2,OK 5;
б) профессиональные (ПК): ПК 9, ПК 31, ПК 32;

Требования к уровню освоения содержания дисциплины

  • законы генетики и ее значение для медицины; закономерности наследственности и изменчивости в индивидуальном развитии как основы понимания патогенеза и этиологии наследственных и мультифакториальных заболеваний;
  • этиологию наиболее распространенных наследственных болезней челюстно-лицевой области; ВПР
  • принципы диагностики наследственных болезней и их фенокопий;
  • методы и средства профилактики орофациальных наследственных болезней.
  • пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет для профессиональной деятельности;
  • объяснять характер отклонений в ходе развития, ведущих к формированию вариантов, аномалий и пороков;
  • на основе анализа симптомов наиболее известных орофациальных болезней предположить их генетическую причину, и на этом основании определить предварительный диагноз, дать рекомендации по дальнейшему медико-генетическому консультированию;
  • предлагать методы профилактики болезни среди здоровых родственников пациента.
  • базовыми технологиями преобразования информации, техникой работы в сети Интернет, медико-функциональным понятийным аппаратом,
  • современными методами, используемыми в изучении генетики человека,
  • принципами медико-генетического консультирования, методами изучения наследственности человека (цитогенетическим, генеалогическим).

Трудоемкость дисциплины

Вид учебной работы Всего Семестр 7
Общая трудоемкость дисциплины 36 36
Лекции 6 6
Практические занятия 18 18
Самостоятельная работа 12 12
Формы промежуточного контроля
Зачет +

Структура

Название Лек., ч Пр., ч Лаб., ч Описание
Классификация наследственной патологии, ВПР
1 1 0 Генные, хромосомные, мультифакториальные болезни. Болезни с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные болезни и болезни импринтинга) Врожденные пороки развития (тератогенез).
Программа "Геном человека" в стоматологии.
1 2 0 Картирование генов. Анализ сцепления. Маркерные локусы: короткие тандемные повторы, однонуклеотидные полиморфизмы. Анализ связи (ассоциации) аллель - признак.
Семиотика наследственной патологии в стоматологии.
1 1 0 Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии. Антропометрия. Клинические проявления наследственных болезней. Оценка фенотипа пациента и выявление специфических черт лица, особенности строения черепа, зубов, прикуса, языка, челюстей.
Наследственные заболевания и синдромы с аномалиями размеров и формы зубов.
0 2 0 Наследственные заболевания и синдромы с макродентией (Аарского синдром, Коффина-Лоури синдром, Коэна синдром, Брахман-де-Ланге подобный синдром). Наследственные заболевания с микродентией (Розелли-Джулиниетти синдром, Ротмунда-Томсона синдром, Вильямса-Бьюрена синдром). Синдромы с тауродентией (анамалад Пьера-Робена, Аккермана синдром, Трихо-дентно-костный синдром).
Аномалии количества зубов.
0 1 0 Генетические факторы агенезии зубов. Наследственные заболевания и синдромы с анодентией, олиго-и гиподентией (Халлермана-Штрайфа синдром, Джапо синдром, рото-лице-пальцевой синдром). Наследственные болезни и синдромы с избыточным количеством зубов (Клейдокраниальная дисплазия, Ротмунда-Томсона синдром, катаракто-дентальный синдром)
Наследственные нарушения формирования структуры зубов.
0 2 0 Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся нарушением формирования дентина (несовершенный дентиногенез Шилдса, дисплазия дентина,синдром Голдблатта). Наследственные болезни и синдромы с нарушением формирования эмали (лакримо-аурикуло-денто-дигитальный синдром, наследственная остеодистрофия Альбрехта, мукополисахаридозы, Стейва-Видемана синдром, Секкеля синдром, буллезный эпидермолиз).
Аномалии прорезывания зубов.
0 1 0 Натальные и неонатальные зубы (Паллистера-Холла синдром, Эллиса-ван-Кревельда синдром, синдром Меккеля). Задержка прорезывания зубов (Рутфорда синдром, Мелника-Нилдса остеодисплазия, синдром Коккейна, синдром Дубовица, синдром МОМО, синдром Аперта, синдром Сотоса).
Наследственные аномалии нарушения прикуса
0 1 0 Аутосомно-доминантные синдромы с нарушением прикуса (синдром Биндера, синдром Нунана, Шпринтзен-Гольдберга краниосиностоз, трихо-рино-фалангиальный синдром). Аутосомно-рецессивные синдромы с нарушением прикуса (Гаррода синдром, Гвадалахара синдром, Секкеля синдором, Франк-Тер-Хаара синром, Горлина-Чаудри-Мосса синдром). Х-сцепленные наследственные синдромы с нарушением прикуса (Симпсона-Голаби-Бехмеля синдром, Коффина-Лоури синдром). Медико-генетическое консультирование и лечение наследственных болезней в стоматологии.
Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области. Расщелины губы и неба.
1 2 0 Типичные расщелины лица, их классификация и характеристика. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной лица (синдром Гольденхара, синдром Горлина, синдром Фрера-Майя, синдром Ван-дер-Вуда, синдром Юберга-Хайтворда).
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области.
1 2 0 Распространенность, этиология, патогенез. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области (синдром срединной расщелины лица, синдром Пьера-Робена, синдром Гольденхара, синдром Тричера-Коллинза, синдром Крузона)
Принципы профилактики орофациальных расщелин.
1 1 0 Принципы медико-генетического консультирования в отношении орофациальных расщелин. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин. Принципы лечения и реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами. Проблемы реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами.
Вклад генетических факторов в этиологию кариеса.
0 1 0 Многофакторный характер кариеса. Влияние генетических факторов на резистентность зубов к кариесу. Контроль морфологических и гистологических особенностей зубов, состояния иммунной системы, вкусовых предпочтений, вариабельности слюноотделения.
Вклад генетических факторов в этиологию пародонтита.
0 1 0 Многофакторный характер заболеваний пародонта. Генетический контроль развития соединительной ткани, иммунологического статуса, метаболических нарушений. Невоспалительные заболевания десен наследственного генеза

Лекции

Название Раздел Количество часов
1 Классификация наследственной патологии. Классификация наследственной патологии, ВПР 1
2 Программа "Геном человека" в стоматологии. Программа "Геном человека" в стоматологии. 1
3 Семиотика наследственной патологии в стоматологии. Семиотика наследственной патологии в стоматологии. 1
4 Наследственные заболевания и синдромы с аномалиями размеров и формы зубов. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области. Расщелины губы и неба. 1
5 Медико-генетическое консультирование и лечение наследственных болезней в стоматологии. Нетипичные расщелины черепно-лицевой области. 1
6 Вклад генетических факторов в этиологию кариеса. Принципы профилактики орофациальных расщелин. 1

Практические работы

Название Раздел Количество часов
1 Генные, хромосомные, геномные, мультифакториальные болезни, болезни с нетрадиционным типом наследования. Врожденные пороки развития. Классификация наследственной патологии, ВПР 1
2 Геном человека и современные методы молекулярной диагностики наследственной патологии. Программа "Геном человека" в стоматологии. 2
3 Антропометрия. Оценка фенотипа пациента и выявление специфических черт лица, особенности строения черепа, зубов, прикуса, языка, челюстей. Семиотика наследственной патологии в стоматологии. 1
4 Наследственные заболевания и синдромы с макродентией, микродентией, тауродентией. Наследственные заболевания и синдромы с аномалиями размеров и формы зубов. 2
5 Генетические факторы агенезии зубов. Наследственные синдромы с анодентией, гиподентией и с избыточным количеством зубов. Аномалии количества зубов. 1
6 Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся нарушением формирования дентина и эмали. Наследственные заболевания и синдромы с аномалиями размеров и формы зубов. 2
7 Наследственные синдромы с аномалиями прорезывания зубов. Натальные и неонатальные зубы. Аномалии прорезывания зубов. 1
8 Аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные синдромы с нарушением прикуса. Наследственные аномалии нарушения прикуса 1
9 Классификация и характеристика типичных и нетипичных расщелин черепно-лицевой области. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области. Расщелины губы и неба. 2
10 Принципы медико-генетического консультирования и пренатальная диагностика орофациальных расщелин. Проблемы лечения и реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами. Нетипичные расщелины черепно-лицевой области. 2
11 Стоматологические заболевания мультифакториальной природы. Принципы профилактики орофациальных расщелин. 1
12 Генетические аспекты кариеса и болезней пародонта. Вклад генетических факторов в этиологию кариеса. 1
13 Невоспалительные заболевания десен наследственного генеза. Вклад генетических факторов в этиологию пародонтита. 1

Литература

Основная
  1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас- справочник, - М.: Товарищество научных изданий КМК, Авторская академия, 2007, - 445 с.: с илл.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Практика, 1996. - 406 с.: с илл.
  3. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник, Москва, изд. Практика, 2011.
  4. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. "Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей" (путеводитель по клинической генетике). М., "Триада -Х", 2004, -560 с.
  5. Мутовин Г.Р. Клиничекая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии. Учебное пособие. Москва, изд. ГЭОТАР-Медиа, 2010.
  6. Клаг У., Каммингс М. Основы генетики. М.: Техносфера, 2007. - 884 с.: с илл.
  7. Прытков А.Н., Козлова С.И. Расчеты генетического риска при медико-генетическом консультировании, учебное пособие, М:, 2003
  8. Ридли Мэтт. Геном. М.: Эксмо, 2008. - 423 с.: с илл.
  9. Геном, клонирование, происхождение человека// Под ред. чл.-корр. РАН Корочкина Л.И.- Фрязино: 2004
  10. Баранов В.С. Медицинская генетика: методическое пособие.-

Новосибирск: Альфа Виста, 2008, 96 с.

  1. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. // Под ред. Вельтищева Ю.Е., Темина И.А. - М: Медицина. 1998. ,-496 с.: ил.
  2. Введение в молекулярную медицину//Под ред. Пальцева М.А. - М: ОАО "Издательство "Медицина", 2004. - 496 с.: с илл
  3. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное поьсобие для врачей-М. РОО "Центр ФОХАТ" 2005, -364с., илл.
  4. Геномика - медицине // Под ред. акад. РАМН Иванова В.И. и акад. РАН Киселева Л.Л. - М.: ИКЦ Академкнига, 2005. -
  5. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. - СПб.: Интермедиа, 2000.
  6. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. - СПб. : Специальная Литература, 1997.- 287 с.: с илл.
  7. МакКонки. Геном человека. М.: Техносфера, 2008. - 288 с.
  8. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней, методические рекомендации, под редак. Чл-корр. РАМН проф. Баранова В.С., СПб 2009
  9. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет под ред. Ю.И. Барашнева. М. "Триада -Х", 2007, 280 с.
  10. Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика Издат. Группа "ГЭОТАР-Медиа, Москва, 2009,
  11. Генетический паспорт- основа индивидуальной и предиктивной медицины Под редакцией Баранова В.С, СПб, изд. Н-Л,2009,-528 с. : илл.
  12. Горбунова В.Н. Молекулярная неврология. Т. 2, Заболевания координаторной, пирамидной и экстрапирамидной систем. Болезни экспансии. -. СПб. :Интермедика, 2002.-362с.


Дополнительная
  1. Генетика: учебник для ВУЗов/ Под ред. В.И. Иванова. - М.: Академкнига, 2006.

И.Ф. Жимулев. Общая и молекулярная генетика. - Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.

  1. Чебышев Н.В. Биологический тематический словарь. - М.: Academia, 2006.

Быков В.Л. Гистология и эмбриология органов полости рта человека. - СПб.: "Спец. Лит.", 1996. - 248 с.

  1. Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов - М.: "Медицина", 1993. - 256 с.
  2. Беляков Ю. А. Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике - М.: "Медицина", 2008. - 240 с.
  3. Фалин Л. И., Гистология и эмбриология полости рта и зубов,М.,1963. - 220с.
Под редакцией О. О. Янушевича. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. - М.: "ГЭОТАР-Медиа" 2009. - 400с.